全基因组学

1. 定义

全基因组学服务是通过Illumina NovaSeq/HiSeq等高通量测序平台，对生物体全部基因组进行无偏倚测序，覆盖基因组所有碱基位点，可精准检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）等遗传信息，同时结合专业生物信息分析，解析基因组水平的遗传特征与分子机制，为后续功能验证与临床转化提供全维度数据支撑。

2. 技术流程：

      DNA 提取→高通量测序→变异检测与分析

3. 核心应用

人类遗传病研究：精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；家系样本或散发样本研究；单基因疾病或复杂疾病研究；人群队列研究（GWAS、Burden等）；

人类癌症研究：呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究；肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究；肿瘤遗传易感基因分析等研究。

4. 样本要求